随着基因组测序和芯片检测效率的提高和成本的下降，大量SNP标记已被广泛应用于分子育种。为了将高密度全基因组标记信息用于遗传改良, 更有效地提高复杂数量性状的选择准确性，缩短育种周期，提高遗传增益，Meuwissen等人于2001年首次提出了全基因组选择（Genomic Selection, GS）育种方法，并在世界主要畜牧业发达国家得到广泛应用。美国安格斯协会开展肉牛全基因组选择育种，美国和加拿大联合开展了荷斯坦牛（奶牛）全基因组育种，德国、法国、荷兰以及北欧三国联合构建了欧洲奶牛全基因组选择育种体系，新西兰、澳大利亚、法国分别建立了绵羊全基因组选择育种体系。我国于2008年启动奶牛全基因组选择育种研究，2012年正式将全基因组选择技术应用于荷斯坦奶牛的遗传育种。但畜禽动物的全基因组选择育种研究和应用较晚，2017年全国畜牧总站牵头建立猪全基因组选择平台，正式开启我国国家层面的猪全基因组选择计划；2021年全国羊遗传改良计划发布，推动建立羊全基因组选择育种体系。

　　全基因组选择是假设当分子标记密度足够高的情况下，控制目标性状的所有数量性状位点（QTL）中的每一个位点至少与一个分子标记连锁不平衡或者关联。把个体作为随机效应，参考群体和预测群体遗传信息构建的亲缘关系矩阵作为方差协方差矩阵，通过迭代算法估计方差组分，进而求解混合模型获取待预测个体的估计育种值。基因组选择是利用覆盖全基因组的高密度分子标记进行辅助选择的育种方法，对遗传力低、难以进行测定或测定成本高的复杂表型性状具有较好的预测和选择效果，尤其对生育周期长的物种，可以不依赖表型信息对个体进行早期选择，大幅度缩短世代间隔，显著提高每代选择的强度和准确性，从而大幅降低育种成本，提高每代的遗传增益。

　　全基因组选择首先要建立一个参考群体(或训练群体)，对参考群体中每个个体都进行表型和基因型鉴定，通过合适的统计方法构建基于基因型的表型预测模型；然后对候选群体(或育种群体)每个个体进行基因型检测，利用参考群体构建的预测模型计算候选群体中每个个体的基因型估计育种值（GEBV，简称基因型育种值），根据基因型育种值排名筛选高育种值个体进行表型测定确认。对于单个性状，可以直接根据GEBV排名进行个体选留；如果是多性状，则需要计算个体的综合选择指数，按综合选择指数排名进行个体选留。保留个体完成表型测定后，这些个体的基因型和表型数据又可以被放入参考群体，对原有预测模型进行优化，如此反复(图 1)。

　　以奶牛全基因组选择为例，在估计待测群个体各性状的基因组直接育种值(DGV)后，要进一步加权整合系谱指数(PI)和DGV信息计算GEBV；依据我国制定的中国奶牛基因组选择性能指数（GCPI），计算个体综合选择指数，以此作为选择依据来指导奶牛育种工作。2020版中国奶牛基因组选择性能指数计算公式如下：

　　1.参考群构建：参考群体的设计对全基因组选择的成功起着关键作用，性状的多少和遗传力、参考群体的结构、系谱、遗传多样性和有效群体大小对基因组预测准确性具有重要影响。在构建参考群体时，应尽量选择多样性的个体，让参考群体拥有丰富的遗传信息和最大数目的独立基因组区间(Unique Chromosome Segments)，确保参考群有效群体足够大。参考群体与育种选择群体间的相关性越大，则参考群的系谱信息以及基因组信息的代表性越明显，那么全基因组选择准确性越高。最理想的情况是用同一个遗传群体的一部分作参考群体构建模型来预测剩余个体，预测准确率较高，但所构建模型用于群体时可能不适用。实际育种中参考群体可以是杂交群体中的个体，也可以是收集的种质资源或品种，但最好是包括后续育种选择群体的亲本或近缘的品种，以此增加参考群与目标群体个体间的相关性，提高参考群的利用效率。美国安格斯协会2014年率先应用肉牛全基因组选择育种，早期参考群体大多只有2000-3000头，以后逐年增多，目前美国荷斯坦奶牛的全基因组选择参考群体规模已达到3.6万头验证公牛和36万头母牛。此外，欧洲奶牛基全因组选择育种参考群体规模达3.2万头验证公牛和1.5万头母牛。大规模的参考群有效提高了各类畜禽动物育种的遗传增益。

　　2.表型数据准确性：表型数据收集是开展全基因组选择的先决条件，只有收集到准确的表型数据，才能确保全基因组选择的准确性。在动物育种中，除传统的表型测定外，自动化体重和体尺测量、胴体测量、抗病性状的测量、个体采食量测定等技术也在不断更新。计算断层扫描(CT)技术也被应用于胴体组成、肉质、器官病变等表型数据的测定，这些测定技术的应用可有效提高表型值测定的准确性，而且还提高了GEBV估计的准确性。针对多个性状的综合指数预测也已经被广泛应用，如美国和加拿大根据西门塔尔牛的15个性状制定了API（All purpose index）和TI（Terminal index）指数，中国也制定了奶牛性能指数（CPI）、奶牛基因组选择性能指数（GCPI）、肉牛选择指数（CBI）、肉牛基因组选择指数（GCBI）、兼用牛总性能指数（TPI）等。为了使表型测定规范化，我国已颁布了一系列畜禽表型测定的标准（表1）。

　　3.分子标记密度：理论上分子标记位点应该覆盖整个基因组，并且要有足够的密度以确保大多数QTL都在LD中，需要在LD区间至少有一个标记，以确保对标记效应的估计可以捕捉到最大的遗传变异。所需SNP的密度主要取决于基因组大小、基因组的LD范围、有效群体的大小等；基因组越大、LD越小、有效群体越大，所需标记越多。在实践中，50K的SNP芯片为奶牛个体选育提供了较好的预测精度，将标记密度从50K增加到800 K只会略微增加预测精度，性价比降低。在基因型鉴定时，如果研究的物种有高密度的芯片，由于芯片检测简单快速、准确、数据更易存储和处理，建议优先使用基因芯片。如果没有芯片，则可以利用测序技术，但测序数据处理、存储以及对分析人员的要求相对较高。如果待检测的群体很大或者基因组很大，也可以选取群体中有代表性的少量个体进行高深度测序，获得具有代表性的标记集合，再用低深度测序结合数据填充（Imputation）完成剩余个体的基因型检测。近年来，大样本低深度测序方法已从理论上证明能够以极低的成本获取全基因组高密度SNP标记，大样本无参自我填充策略相较于传统基于小样本高深度数据填充具有显著先进性，是没有优质参考基因组数据库的畜禽物种的高效基因组获取方法。总之，在实际育种中应该根据具体的情况综合考虑基因型检测周期、数据分析要求、成本投入等因素，选择最适合的全基因组SNP基因型检测技术。

　　4.育种值估计方法和统计模型：育种值估计方法可以分为两大类：直接法和间接法。直接法是通过SNPs构建个体亲缘关系矩阵，直接获得个体的基因组育种值。常用的直接法包括：基于个体关系G矩阵的基因组最佳线性无偏估计法（GBLUP），基于系谱A矩阵和基因组关系G矩阵构建的H矩阵的一步法（ssGBLUP）；间接法是先计算参考群体中每个SNP的效应值，之后将候选群个体的SNP效应值累加，获得候选个体的GEBV；。常用的间接法包括rrBLUP、贝叶斯方法（BayesA、BayesB、BayesLasso、BayesCπ、anteBayes、BayesR等）；除此之外，还包括机器学习等非参数法等。目前全基因组选择模型在各个性状上应用效果不同，暂时没有哪一种模型能广泛适用于所有性状。贝叶斯模型的计算速度和运算效率相对较低。随着生物信息学知识和不同组学数据不断积累，育种值估计也在结合生物学信息分析以期提高其估计准确性，如结合GWAS分析结果的BLUPGA、结合组学分析结果的GFBLUP、结合生物信息分析结果的sgBLUP和BayesRC等。这些方法在不同程度上都提高了估计的准确性。

　　畜禽遗传改良的多数重要经济性状都是数量性状，受多个基因控制, 每个基因只能解释很小比例的遗传变异。因此, 通过基因定位、全基因组关联分析等发现的基因或标记也只能解释较小比例的遗传变异, 通过少数分子标记辅助选择难以显著提高育种值估计的准确性。传统的畜禽育种工作使用表型和系谱记录, 通过最佳线性无偏预测(BLUP)来计算预估育种值 (EBV), 并在此基础上进行选择, 从而实现对畜禽重要经济性状的遗传改良。但对那些遗传力低的性状、表型难以测定或测定成本较高的性状进展缓慢。近年来, 全基因组选择技术在畜禽动物育种中取得了巨大的成功。

　　牛：全基因组选择技术最早应用在奶牛育种中。从2008年开始，新西兰、美国、加拿大、德国、澳大利亚、意大利和瑞士等奶业发达国家已将全基因组选择应用到遗传评估中。除此之外，这些国家间还不断寻求合作以建立区域化的奶牛全基因组选择育种联盟，如北美奶牛育种联盟、欧洲奶牛育种联盟等。区域化的奶牛基因组选择育种联盟的建立使得参考群体规模迅速扩大，预测的准确性逐渐提高，大大促进了全基因组选择技术在奶牛育种中的普及。2009-2015年全基因组选择使美国奶牛育种的世代间隔大幅度缩短，公牛父亲世代间隔从原来的7年下降到2.5年，而公牛母亲从4年降到了2.5年。遗传力性状较高的性状(乳蛋白、产奶量、乳脂量等)的年遗传增益提升50-100%，而遗传力低的性状(体细胞评分等)提升的更加显著，年遗传增益提升了3-4倍。我国于2008年启动奶牛全基因组选择育种研究，2012年正式将全基因组选择技术应用于荷斯坦奶牛的遗传育种，对产奶量、体细胞计数、体型等14个性状进行测定并建立预测模型，其中产奶性状全基因组预测准确性达0.59-0.76，比传统BLUP选择方法提高了0.13-0.30；公牛选择准确性达到0.67-0.80，公牛世代间隔由常规育种的6.25年缩短到1.75年。2023年我国奶牛全基因组选择参考群体达到19410头，主要性状的基因组育种值估计准确率达70%以上，各性状基因组评估准确性比2019年(参考群规模8509头) 提升幅度达到11%-17%（数据来源：2023年中国乳用种公牛遗传评估概要）。奶牛全基因组选择技术体系已实现大规模的产业化应用，使我国奶牛育种技术跻身于国际先进行列。同时，我国肉牛全基因组选择也有效的提高了育种选择的准确性，准确度达0.41-0.7。